علائم و روش تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر عارضه‌ای است که این روزها خیلی از نوزادان دختر با آن دست و پنجه نرم می‌کنند. در این مقاله به بررسی انواع سندرم ترنر و علت بروز آن و همچنین روش تشخیص سندرم ترنر و راه درمان آن پرداخته‌ایم.

سندرم ترنر (Turner syndrome) نوعی ناهنجاری کروموزومی است که در آن نوزادان دختر تنها یک کروموزوم X آن‌ها یا هردو ناقص است. سَندرم ترنر سبب بروز برخی مشکلات دیگر از قبیل قد کوتاه، عدم وجود تخمدان و ناهنجاری های قلبی می‌شود.

سندروم ترنر ممکن است در دوران جنینی و نوزادی تشخیص داده شود. البته گاهی تشخیص در مورد دخترانی که دارای علائم خفیفی از این بیماری هستند ممکن است تا بزرگ‌سالی به تعویق افتد.

انواع سندرم ترنر

علائم سندرم ترنر

علائم و نشانه های سندروم ترنر در زنان و دخترانی که به این نوع ناهنجاری مبتلا هستند متفاوت است. در بعضی دختران علائم چندان مشهودی وجود ندارد اما در برخی دیگر دارای ناهنجاری های فیزیکی و قد کوتاه هستند. برخی علائم دیگر ممکن است مشهود نباشد و به مرور پیشرفت کند مانند ناهنجاری های قلبی.

#علائم سندرم ترنر قبل از تولد

سندرم ترنر از طریق آزمایش DNA و تصویربرداری به وسیله امواج فراصوت تشخیص داده می‌شود. برخی از علائم جنین دختر مبتلا به این بیماری عبارت‌اند از:

  • اِدِم یا تجمع مایع فراوان در پشت گردن
  • ناهنجاری های قلبی
  • ناهنجاری های کلیوی

#علائم سندرم ترنر در هنگام تولد

برخی از علائم سندروم ترنر در هنگام تولد و نوزادی، شامل موارد زیر می‌شود:

  • وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
  • سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها
  • بالا و نازک بودن سقف دهان
  • برگشتگی و نازک بودن ناخن های دست و پا
  • ورم دست و پا به خصوص در هنگام تولد
  • کوتاه بودن قد
  • رشد کم
  • مشکلات قلبی
  • خط رویش موی پایین در پشت سر
  • کوتاه بودن انگشت ها

سندرم ترنر

# علائم سندرم ترنر در کودکی، نوجوانی و بزرگسالی

یکی از اصلی ترین نشانه های سَندرم ترنر در دختران و زنان مبتلا به این ناهنجاری عدم وجود تخمدان و قد کوتاه است که ممکن است در هنگام تولد، دوران کودکی و نوجوانی بروز یابد. دیگر علائم آن عبارتند از:

  • رشد کم
  • کوتاه بودن قد
  • عدم تغییرات جنسی در هنگام بلوغ
  • عدم توانایی باروری

مراجعه به پزشک

در برخی موارد تمایز بین نشانه ها و علائم سندرم ترنر و اختلالات دیگر بسیار سخت است. از این رو تشخیص دقیق، فوری و درست بسیار حائز اهمیت است. به همین دلیل توصیه می‌شود در صورت بروز هرگونه اختلالات فیزیکی و جنسی به پزشک مراجعه نمایید.

تأثیر خطای کروموزومی

نقص کروموزوم X در سندروم ترنر موجب بروز خطاهایی در هنگام رشد جنین و دیگر مشکلات تکاملی پس از تولد مانند قد کوتاه، ناهنجاری های تخمدان و بیماری های قلبی می‌شود. ناهنجاری های فیزیکی و برخی ناهنجاری دیگر که در نتیجه خطاهای کروموزومی هستند بسیار متفاوت اند.

عوامل خطرزا در ایجاد سندرم ترنر

فقدان و نقص کروموزوم X به صورت تصادفی اتفاق می افتد. گاهی نقص کروموزوم X به دلیل مشکلات اسپرم و تخمک است و گاهی این اختلالات در زمان تکامل جنین اتفاق می افتد. سابقه خانوادگی ابتلا به سندروم ترنر تأثیر چندانی در ابتلا به این بیماری ندارد لذا در صورتی که یکی از والدین مبتلا به سندرم ترنر مبتلا باشد احتمال ابتلا کودک بسیار اندک است.

عوارض سندرم ترنر

سندرم ترنر بعضی از اندام ها را تحت تأثیر قرار می دهد. برخی از عوارض این بیماری عبارت‌اند از:

❇ اختلالات قلبی

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر دارای مشکلات و ناهنجاری قلبی هستند که عوارض و خطرات جدی مانند مشکلات آئورت و انسداد شرایین را به دنبال دارد.

❇ فشارخون بالا

خطر افزایش فشارخون در زنان مبتلا نشانگان ترنر بسیار بالا است.

❇ مشکلات شنوایی

یکی از عوارض اصلی سندرم ترنر، مشکلات شنوایی است. در برخی موارد این مشکل به دلیل نقص عملکرد دستگاه عصبی است.

❇ مشکلات بینایی

افزایش خطر ضعف ماهیچه های بینایی، نزدیک بینی و اختلالات بینایی در دختران مبتلا به سندرم ترنر نیز وجود دارد.

❇ اختلالات کلیوی

این دسته از اختلالات در دختران مبتلا به سندرم ترنر وجود دارد. اختلالات کلیوی می‌توانند موجب افزایش خطر فشار خون بالا و بیماری های مجاری ادراری شود.

عوارض سندرم ترنر

❇ ناهنجاری‌های اسکلتی

ناهنجاری‌های اسکلتی و مشکلات رشد باعث افزایش خطر ناهنجاری هایی مانند اسكوليوز و كوژپشتى‌ می‌شود. علاوه بر این خطر پوکی استخوان در زنان مبتلا به سندروم ترنر نیز بسیار زیاد است.

❇ اختلالات یادگیری

زنان و دختران مبتلا به این بیماری معمولاً از هوش نرمالی برخوردارند اما خطر اختلالات یادگیری به خصوص در زمینه مسائلی که نیازمند هوش فضایی، ریاضی و توجه است، وجود دارد.

❇ ناباروری

بسیاری از زنانی که به سندروم ترنر مبتلا هستند دچار مشکل ناباروری هستند اما درصد اندکی از زنان بدون درمان های ناباروری می‌توانند بارور شوند درحالی که برخی از ایشان فقط از طریق درمان های ناباروری قادر به باروری خواهند بود.

❇ بارداری همراه با عوارض

از آنجا که خطر ابتلا به اختلالاتی از قبیل فشار خون بالا و مشکلات آئورت در زنان باردار مبتلا به سندروم ترنر افزایش می یابد، لذا این دسته از افراد باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب بررسی شوند.

درمان سندرم ترنر

روشی که در درمان سندرم ترنر مورد استفاده قرار می گیرد، بسته به علائم کودک مبتلا، متفاوت است. برخی از علائم سندرم ترنر ظاهری بوده و صرفا مشکل زیبایی محسوب می‌شوند و نیازی به درمان ندارند.

یک روانشاس می تواند به این بیماران کمک کند و با یاد دادن مهارت های اجتماعی به این بیماران، نقش بسیاری حائز اهمیتی در درمان این بیماران داشته باشد.

درمان‌های مربوط به مشکلات غدد در بیماران به صورت سرپایی انجام می‌شود. متخصصین غدد در سه زمینه‌ی مختلف در درمان سندرم ترنر درگیر هستند، از جمله:

#رشد

بیشتر دختران مبتلا به سندرم ترنر به تزریق روزانه هورمون رشد نیاز دارند. این روش درمانی باعث می شود که قد بیمار به طور میانگین حدود ۷٫۵ سانتی متر افرایش یابد. تزریق روزانه هورمون رشد بعد از گذشت سال‌های آغازین زندگی کودک و یا بلافاصله بعد از تشخیص بیماری، شروع می شود.

دخترانی که بهترین نتیجه را دریافت کرده اند، افرادی هستند که درمان را بسیار زود هنگام و یا نسبتا در زمان مناسب آغاز کرده‌اند. نتایج نهایی این درمان در بیماران مختلف، متفاوت است و ممکن است بعضی از دختران بیشتر از دیگران از مزایای این روش درمانی بهره‌مند شود.

از سن ۹ سالگی به بعد، معمولا یک استروئید آنابولیک خفیف به نام اکساندرولون، به برنامه درمانی کودک اضافه افزوده می شود تا تاثیر هورمون های رشد را افزایش دهد.

#بلوغ 

در بین دختران مبتلا به سندرم ترنر، فقدان بلوغ یکی از مشکلات شایع است. برای درمان این معضل، از سن حدود ۱۲ سالگی، قرص‌های حاوی هورمون زنانه به نام استروژن به این دختران داده می‌شود و این درمان تا چند سال ادامه دارد و دوز دارو به تدریج افزایش داده می‌شود.

این روش درمانی باعث رشد کردن سینه ها، کامل شدن و شکل گیری رحم و شروع دوره های قاعدگی می شود. بعد از آغاز دوره‌های قاعدگی، درمان با هورمون استروژن ادامه می‌یابد و علاوه بر آن، دیگر هورمون‌های زنانه مانند پروژسترون نیز برای بیمار تجویز می‌شوند.

#بارداری

متاسفانه در زنان مبتلا به سندرم ترنر، تخمدان ها هیچ تخمکی تولید نمی کنند و این زنان نابارور هستند. این زنان برای باردار شدن علاوه بر درمان جایگزینی هورمونی،به اهداکننده تخمک و استفاده از روش IVF نیازمندند.

 

دکتر اعظم عرفانی فر متخصص داخلی ، فوق تخصص غدد و دیابت در تهران

برای پرسش از دکتر روی لینک مشاوره پزشکی کلیک کنید.


سیستم پرسش و پاسخ

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.پاسخ شما تا 5روز از طریق پیامک و ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد.

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.
تصاویر پیوست امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیارسیستم
  • تصویر کاربر سامان جمعه ۲۷ بهمن ۹۶( 1 سال پیش) مشاهده پرسش
    سلام و عرض ادب خانم دكتر
    احترما
    من از بابلسر پيغام ميدم چون پرشك متخصص نداريم حال مادرم خيلي بده چند ماهي هست ميگه يك سمت بدنم درد ميكنه رفتيم ازمايش داديم گفتن قندش ٣٠٠ هست خانم دكتر دارو دادن ولي به داروهاي ايراني بسنده نكرديم و رفتيم داروي خارجي گرفتيم حالا پاس خيلي ورم كرده نميتونه راه بره تورو خدا بفرما چيكار كنيم ماهم بادرد تين داريم عذاب ميكشيم
    1. تصویر کاربر جمعه ۲۷ بهمن ۹۶( 1 سال پیش)
    2. تصویر کاربر جمعه ۲۷ بهمن ۹۶( 1 سال پیش)
    3. نمایش سایر 1 پاسخ
  • تصویر کاربر زهرا جمعه ۲۷ بهمن ۹۶( 1 سال پیش) مشاهده پرسش
    سلام عرض ادب ...من23سال دارم ی مدتی هست با انسولین میمونم کمترین قند خونم 400هست ایا من باردار نمیشم
    1. تصویر کاربر جمعه ۲۷ بهمن ۹۶( 1 سال پیش)
    2. تصویر کاربر جمعه ۲۷ بهمن ۹۶( 1 سال پیش)
    3. نمایش سایر 1 پاسخ
  • تصویر کاربر فرامرزی پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش) مشاهده پرسش
    پدرم 49سالشه و دیابتداره پاش به جایی خورده و زخم شده الانم روش کاملا بسته و سفت شذه اما سفید هست و پاش کاملا قرمز و متورمه
    1. تصویر کاربر پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش)
      با سلام پدرتان حتما توسط يه همكار فوق غدد و عفوني ويزيت شد ،احتمال عفونت مطرحه كه در يك مريض ديابتي فوق العاده و مهمه.
  • تصویر کاربر حانیه پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش) مشاهده پرسش
    توی خانواده ما همه دیابت دارند و من مدتی است در انگشتان پاهایم احساس سوزش و بی حسی میکنم حالا میخواهم بدانم از چه راهی میشه فهمید که دیابت دارم؟ آیا تنها راه فهمیدن، آزمایش خون است؟
    1. تصویر کاربر پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش)
      با سلام،افراد با سابقه خانوادگي ديابت حتما يك نوبت با مراجعه به غدد معاينه شوند و ازمايش خون بدن و طبق نتيجه ازمايش مراحل بعدي مشخص خواهدشد.
  • تصویر کاربر مهدیه پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش) مشاهده پرسش
    با عرض سلام و ادب خدمت شما دکتر عزیز. من 12 سال است که با بیماری دیابت درگیر هستم و وقتی به پزشک تغذیه مراجعه کردم متوجه شدم 35 کیلو اضافه وزن دارم. حال سوال من این است که آیا دیابت موجب اچاقی میشود؟
    1. تصویر کاربر پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش)
      با سلام ،چاقي و ديابت يك ارتباط دو طرفه دارند ،يعني چاقي باعث ديابت و تشديد ان مي شود و داروهاي مصرفي در ديابت هم ممكنه باعث افزايش اشتها و چاقي شوند.
  • تصویر کاربر اردلان پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش) مشاهده پرسش
    شوهر من 3 ساله که دیابت داره. مدتی است که صبح ها وقتی از خواب بیدار میشه، بالشتش پر از موست. آیا دیابت باعث ریزش مو میشه؟ تو رو خدا بگید برای من ظاهر شوهرم خیلی مهمه.
    1. تصویر کاربر پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش)
      با سلام ،اقايان با توجه به سابقه خانوادگي و ژنتيك مستعد ريزش مو هستند ولي ديابت هم مي تونه باعث ريزش يا تشديد ريزش مو شود،با مراجعه به فوق غدد و معاينه مي تونن علت و درصورت دخالت داشتن ديابت درمان لازم رو دريافت كنند.
  • تصویر کاربر maryam پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش) مشاهده پرسش
    سلام ، آقای دکتر من در ماه 5 بارداری هستم و تست غربالگری انجام داده ام و به من گفتند جنین هیچ مشکلی ندارد ولی در سونوگرافی که اخیرا انجام دادم دکتر من به چیزی مشکوک شد که از من خواست دو هفته دیگر مجدد به پیش او بروم تا دوباره سونو شوم. من دیابت بارداری دارم و میخواهم بدانم دیابت بارداری میتواند روی جنین تاثیر بگذارد یا نه و تا چه میزان خطرناک است؟
    1. تصویر کاربر پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش)
      با سلام ،ديابت بارداري اگر كنترل نباشد و قندا بالا باشد مي تواند باعث عوارض در جنين باشد،در زمان بارداري به خاطر ديابت حتما تحت نظر فوق غدد باشيد.
  • تصویر کاربر حاجیلی پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش) مشاهده پرسش
    با عرض سلام و خسته نباشید. پدر و مادر من دیابتی هستند و پدرم مدت هاست که انسولین تزریق میکند. 2 تا از خواهران من هم به این بیماری دچار شده اند. خواستم بدانم آیا امکان دارد من هم به دیابت مبتلا شوم.
    1. تصویر کاربر پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش)
      با سلام ،ديابت تيپ دو از طريق خانوادگي مي تونه به ارث برسد ولي با مراجعه به موقع به فوق غدد و ازمايشات و دريافت توصيه هاي لازم مي شه روند رو به تعويق انداخت يا پيشگيري كرد.
  • تصویر کاربر ساره پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش) مشاهده پرسش
    سلام. پسر من 15 سال دارد و 3 سال است که متوجه شدیم دیابت دارد. میخواهم بدانم دیابت درمان قطعی دارد؟ با توجه به سن کم پسرم میخواهم بدانم تا آخر عمر مجبوره با این بیماری سر کنه یا نه؟
    1. تصویر کاربر پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش)
      با سلام در مورد فرزند شما قطعا ديابت تيپ يك دارد و اين ديابت فعلا درمان قطعي ندارد و كنترل ان با انسولين مي باشد،البته يه سري تحقيقات روي پيوند پانكراس انجام شده ولي هنوز نتيجه قطعي گرفته نشده است،ولي جاي اميدواري هست.
  • تصویر کاربر نورپاش پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش) مشاهده پرسش
    سلام خانم دکتر
    دخترم حدود ۲و نیم ساله که دیابت نوع یک داره مباحث زیادی تو اینترنت برای درمان قطعی وجود دارد که دستمون از همه کوتاه هست تو رو خدا اگه راه حل قطعی داره کمکمون کنید متشکرم
    1. تصویر کاربر پنجشنبه ۱۲ بهمن ۹۶( 1 سال پیش)
      با سلام اين ديابت فعلا درمان قطعي ندارد و كنترل ان با انسولين مي باشد،البته يه سري تحقيقات روي پيوند پانكراس انجام شده ولي هنوز نتيجه قطعي گرفته نشده است،ولي جاي اميدواري هست.
درحال دریافت اطلاعات
پرسش از دکتر