علائم و روش تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر عارضه‌ای است که این روزها خیلی از نوزادان دختر با آن دست و پنجه نرم می‌کنند. در این مقاله به بررسی انواع سندرم ترنر و علت بروز آن و همچنین روش تشخیص سندرم ترنر و راه درمان آن پرداخته‌ایم.

سندرم ترنر (Turner syndrome) نوعی ناهنجاری کروموزومی است که در آن نوزادان دختر تنها یک کروموزوم X آن‌ها یا هردو ناقص است. سَندرم ترنر سبب بروز برخی مشکلات دیگر از قبیل قد کوتاه، عدم وجود تخمدان و ناهنجاری های قلبی می‌شود.

سندروم ترنر ممکن است در دوران جنینی و نوزادی تشخیص داده شود. البته گاهی تشخیص در مورد دخترانی که دارای علائم خفیفی از این بیماری هستند ممکن است تا بزرگ‌سالی به تعویق افتد.

انواع سندرم ترنر

علائم سندرم ترنر

علائم و نشانه های سندروم ترنر در زنان و دخترانی که به این نوع ناهنجاری مبتلا هستند متفاوت است. در بعضی دختران علائم چندان مشهودی وجود ندارد اما در برخی دیگر دارای ناهنجاری های فیزیکی و قد کوتاه هستند. برخی علائم دیگر ممکن است مشهود نباشد و به مرور پیشرفت کند مانند ناهنجاری های قلبی.

#علائم سندرم ترنر قبل از تولد

سندرم ترنر از طریق آزمایش DNA و تصویربرداری به وسیله امواج فراصوت تشخیص داده می‌شود. برخی از علائم جنین دختر مبتلا به این بیماری عبارت‌اند از:

  • اِدِم یا تجمع مایع فراوان در پشت گردن
  • ناهنجاری های قلبی
  • ناهنجاری های کلیوی

#علائم سندرم ترنر در هنگام تولد

برخی از علائم سندروم ترنر در هنگام تولد و نوزادی، شامل موارد زیر می‌شود:

  • وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
  • سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها
  • بالا و نازک بودن سقف دهان
  • برگشتگی و نازک بودن ناخن های دست و پا
  • ورم دست و پا به خصوص در هنگام تولد
  • کوتاه بودن قد
  • رشد کم
  • مشکلات قلبی
  • خط رویش موی پایین در پشت سر
  • کوتاه بودن انگشت ها

سندرم ترنر

# علائم سندرم ترنر در کودکی، نوجوانی و بزرگسالی

یکی از اصلی ترین نشانه های سَندرم ترنر در دختران و زنان مبتلا به این ناهنجاری عدم وجود تخمدان و قد کوتاه است که ممکن است در هنگام تولد، دوران کودکی و نوجوانی بروز یابد. دیگر علائم آن عبارتند از:

  • رشد کم
  • کوتاه بودن قد
  • عدم تغییرات جنسی در هنگام بلوغ
  • عدم توانایی باروری

مراجعه به پزشک

در برخی موارد تمایز بین نشانه ها و علائم سندرم ترنر و اختلالات دیگر بسیار سخت است. از این رو تشخیص دقیق، فوری و درست بسیار حائز اهمیت است. به همین دلیل توصیه می‌شود در صورت بروز هرگونه اختلالات فیزیکی و جنسی به پزشک مراجعه نمایید.

تأثیر خطای کروموزومی

نقص کروموزوم X در سندروم ترنر موجب بروز خطاهایی در هنگام رشد جنین و دیگر مشکلات تکاملی پس از تولد مانند قد کوتاه، ناهنجاری های تخمدان و بیماری های قلبی می‌شود. ناهنجاری های فیزیکی و برخی ناهنجاری دیگر که در نتیجه خطاهای کروموزومی هستند بسیار متفاوت اند.

عوامل خطرزا در ایجاد سندرم ترنر

فقدان و نقص کروموزوم X به صورت تصادفی اتفاق می افتد. گاهی نقص کروموزوم X به دلیل مشکلات اسپرم و تخمک است و گاهی این اختلالات در زمان تکامل جنین اتفاق می افتد. سابقه خانوادگی ابتلا به سندروم ترنر تأثیر چندانی در ابتلا به این بیماری ندارد لذا در صورتی که یکی از والدین مبتلا به سندرم ترنر مبتلا باشد احتمال ابتلا کودک بسیار اندک است.

عوارض سندرم ترنر

سندرم ترنر بعضی از اندام ها را تحت تأثیر قرار می دهد. برخی از عوارض این بیماری عبارت‌اند از:

❇ اختلالات قلبی

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر دارای مشکلات و ناهنجاری قلبی هستند که عوارض و خطرات جدی مانند مشکلات آئورت و انسداد شرایین را به دنبال دارد.

❇ فشارخون بالا

خطر افزایش فشارخون در زنان مبتلا نشانگان ترنر بسیار بالا است.

❇ مشکلات شنوایی

یکی از عوارض اصلی سندرم ترنر، مشکلات شنوایی است. در برخی موارد این مشکل به دلیل نقص عملکرد دستگاه عصبی است.

❇ مشکلات بینایی

افزایش خطر ضعف ماهیچه های بینایی، نزدیک بینی و اختلالات بینایی در دختران مبتلا به سندرم ترنر نیز وجود دارد.

❇ اختلالات کلیوی

این دسته از اختلالات در دختران مبتلا به سندرم ترنر وجود دارد. اختلالات کلیوی می‌توانند موجب افزایش خطر فشار خون بالا و بیماری های مجاری ادراری شود.

عوارض سندرم ترنر

❇ ناهنجاری‌های اسکلتی

ناهنجاری‌های اسکلتی و مشکلات رشد باعث افزایش خطر ناهنجاری هایی مانند اسكوليوز و كوژپشتى‌ می‌شود. علاوه بر این خطر پوکی استخوان در زنان مبتلا به سندروم ترنر نیز بسیار زیاد است.

❇ اختلالات یادگیری

زنان و دختران مبتلا به این بیماری معمولاً از هوش نرمالی برخوردارند اما خطر اختلالات یادگیری به خصوص در زمینه مسائلی که نیازمند هوش فضایی، ریاضی و توجه است، وجود دارد.

❇ ناباروری

بسیاری از زنانی که به سندروم ترنر مبتلا هستند دچار مشکل ناباروری هستند اما درصد اندکی از زنان بدون درمان های ناباروری می‌توانند بارور شوند درحالی که برخی از ایشان فقط از طریق درمان های ناباروری قادر به باروری خواهند بود.

❇ بارداری همراه با عوارض

از آنجا که خطر ابتلا به اختلالاتی از قبیل فشار خون بالا و مشکلات آئورت در زنان باردار مبتلا به سندروم ترنر افزایش می یابد، لذا این دسته از افراد باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب بررسی شوند.

درمان سندرم ترنر

روشی که در درمان سندرم ترنر مورد استفاده قرار می گیرد، بسته به علائم کودک مبتلا، متفاوت است. برخی از علائم سندرم ترنر ظاهری بوده و صرفا مشکل زیبایی محسوب می‌شوند و نیازی به درمان ندارند.

یک روانشاس می تواند به این بیماران کمک کند و با یاد دادن مهارت های اجتماعی به این بیماران، نقش بسیاری حائز اهمیتی در درمان این بیماران داشته باشد.

درمان‌های مربوط به مشکلات غدد در بیماران به صورت سرپایی انجام می‌شود. متخصصین غدد در سه زمینه‌ی مختلف در درمان سندرم ترنر درگیر هستند، از جمله:

#رشد

بیشتر دختران مبتلا به سندرم ترنر به تزریق روزانه هورمون رشد نیاز دارند. این روش درمانی باعث می شود که قد بیمار به طور میانگین حدود ۷٫۵ سانتی متر افرایش یابد. تزریق روزانه هورمون رشد بعد از گذشت سال‌های آغازین زندگی کودک و یا بلافاصله بعد از تشخیص بیماری، شروع می شود.

دخترانی که بهترین نتیجه را دریافت کرده اند، افرادی هستند که درمان را بسیار زود هنگام و یا نسبتا در زمان مناسب آغاز کرده‌اند. نتایج نهایی این درمان در بیماران مختلف، متفاوت است و ممکن است بعضی از دختران بیشتر از دیگران از مزایای این روش درمانی بهره‌مند شود.

از سن ۹ سالگی به بعد، معمولا یک استروئید آنابولیک خفیف به نام اکساندرولون، به برنامه درمانی کودک اضافه افزوده می شود تا تاثیر هورمون های رشد را افزایش دهد.

#بلوغ 

در بین دختران مبتلا به سندرم ترنر، فقدان بلوغ یکی از مشکلات شایع است. برای درمان این معضل، از سن حدود ۱۲ سالگی، قرص‌های حاوی هورمون زنانه به نام استروژن به این دختران داده می‌شود و این درمان تا چند سال ادامه دارد و دوز دارو به تدریج افزایش داده می‌شود.

این روش درمانی باعث رشد کردن سینه ها، کامل شدن و شکل گیری رحم و شروع دوره های قاعدگی می شود. بعد از آغاز دوره‌های قاعدگی، درمان با هورمون استروژن ادامه می‌یابد و علاوه بر آن، دیگر هورمون‌های زنانه مانند پروژسترون نیز برای بیمار تجویز می‌شوند.

#بارداری

متاسفانه در زنان مبتلا به سندرم ترنر، تخمدان ها هیچ تخمکی تولید نمی کنند و این زنان نابارور هستند. این زنان برای باردار شدن علاوه بر درمان جایگزینی هورمونی،به اهداکننده تخمک و استفاده از روش IVF نیازمندند.

 

دکتر اعظم عرفانی فر متخصص داخلی ، فوق تخصص غدد و دیابت در تهران

برای پرسش از دکتر روی لینک مشاوره پزشکی کلیک کنید.


سیستم پرسش و پاسخ

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.پاسخ شما تا 5روز از طریق پیامک و ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد.

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.
تصاویر پیوست امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیارسیستم
  • تصویر کاربر پریوش جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش) مشاهده پرسش
    سلام دکتر خدا قوت
    مادرم 70 سالشونه دیابت دارن و انسولین میزنن الان 2 ماهی هست که درگیر سیاه شدن انگشتهای پاشون و قطع اونا هستن تا حالا 2تا از انگشتهاشون رو برداشتن منتهی امشب دیدیم تا مچ پاشون سیاه شده خیلی دارن عذاب میکشن الان باید چی کار کنیم اگه از مچ قطع کنیم بازم سیاه شه چی واقعا نگرانیم نمی دونیم باید چی کار کنیم ؟ خواهش می کنم راهنماییمون کنید
    1. تصویر کاربر جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش)
      با سلام ،بايد سونوگرافي كالر داپلر از نظرخونرساني داشته باشند و جتما بايد نزد جراح با تجربه در زمينه پاي ديابتي ببريد و حتما MRI قبل عمل از نظر عفونت داشته باشند ،چون بايد قبل از عمل و در ضمن عمل سطح استخوان عفوني رو به طور كامل برداشت كند و اگر خونرساني مختله شايد لازمه انژيو گرافي شود،هر كدوم از اينا كه كامل نباشد پروسه اين مي شه كه شما الان درگيرين و سطح درگيري افزايش مي يابد ،ضمنا قند بايد كاملا كنترل باشد و انتي بيوتيك مناسب هم دريافت كنند،در واقع درمان پاي ديابتي يك كار تيمي است.
  • تصویر کاربر kia جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش) مشاهده پرسش
    سلامم وخستهنباشید خدمت شما دیابت نوع ۲دارم حشیش وعرق ماریجوانا مصرف میکنم چقدر برام ضرر داره سیگارم میکشم اوونم زیاد .سی سالمه ۱۲۰کیلو وزن قد۱۹۳
    1. تصویر کاربر جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش)
  • تصویر کاربر نجیبه جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش) مشاهده پرسش
    سلام
    خسته نباشید
    من بی حال وبی حس میشم مور مور شدن کمر ودست وپاها شبا اذیتم میکنه آب قند میخورم خوب میشه کم خونی مینورم
    لطفا راهنمایی کنید
    1. تصویر کاربر جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش)
  • تصویر کاربر حبیب جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش) مشاهده پرسش
    سلام
    پدر من 89 سال سن دارد، سینه ی راستش متورم شده است، سونوگرافی داده ایم گفتند ضایعه ای دیده نمی شود اما چند روزی است گاهگاهی درد دارد و نوک پستانش سفت شده است لازم است یادآوری کنم داروی پروستات مصرف می کند : امنیک 40 و فیناستراید
    1. تصویر کاربر جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش)
    2. تصویر کاربر جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش)
    3. نمایش سایر 1 پاسخ
  • تصویر کاربر محمد جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش) مشاهده پرسش
    با سلام پدرم حدود 70 سال دارد و دچار دیابت شده انگشتهای پاهاش زخم شدن و پاها دچار ورم شدیدی هستن تا بحال چند نمونه درمانهای شیمیایی و سنتی رو از قبیل عسل درمانی رو امتهان کرده بستری هم شده اما متاسفانه جواب نگرفتیم بعضی شبها بدن درد شدیدی میگیره به حدی که داد و فریاد میزنه و هیچ مسکنی ارومش نمیکنه ایا راه درمانی وجود داره؟ ممنونم از سایت خوبتون
    1. تصویر کاربر جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش)
      با سلام براي درمان پاي پدرتان حتما بايد به متخصص غدد و اگرلازم شد عفوني و جراح مراجعه كنيد،بايد حتما پايشان از نظر خونرساني و عفونت بررسي و كنترل شودو تحت نظرپزشك باشد نه طب سنتي،ضمنا بايد از نظر قند كاملا كنترل باشد وگرنه درمانها اثر لازم رو ندارند.
  • تصویر کاربر سیامک جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش) مشاهده پرسش
    با سِلام میخواستم بدونم دلیل اینکه بطور ناگهانی قند خون بالای ۱۰۷۵ شده چیست عوارض آن بر بیمار چیست وآیا میتوان دوباره به زندگی عادی برگردد
    1. تصویر کاربر جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش)
      با سلام علت شايع عدم مصرف دارو و علل تشديد كننده مثل عفونت ،سكته قلبي،و....مي تواند باشد.اگر ضايعه اي در قلب و مغز به جا نگذارد و به درستي درمان شود ،بله مي تواند به زندگي عادي برگردد.
  • تصویر کاربر رضا پنجشنبه ۲ فروردین ۹۷( 11 ماه پیش) مشاهده پرسش
    با سلام ،
    اينجانب به تازگي متوجه قند خون 132 ناشتا ام شدم ، a1c خونم هم 7.3 گزارش شده و اين آزمايش براي همين ماه هست حدود دو هفته اي با تغيير رژيم و ورزش سطخح قند خونم حدود 95 تا 100 شده (با دستگاه تست خانگي)آيا احتمال داره بتونم به سلامت قبل ام برگردم ؟ ممنون مي شم راهنماييم كنيد .در خانواده مشكل ديابت داشته ايم و من شديدا نگرانم ممنونم.
    1. تصویر کاربر پنجشنبه ۲ فروردین ۹۷( 11 ماه پیش)
    2. تصویر کاربر پنجشنبه ۲ فروردین ۹۷( 11 ماه پیش)
    3. نمایش سایر 1 پاسخ
  • تصویر کاربر صادق پنجشنبه ۲ فروردین ۹۷( 11 ماه پیش) مشاهده پرسش
    باسلام.
    پدرم بیماری دیابت داره یک انگشتش رو برداشتن ولی چون از ته برنداشتن الان اون اندازه ای که مونده فاسد شده و عفونت کرده و انگشت بغلی هم کج شده بطرف داخل خواستم بدونم به نظرتون چاره چیه؟
    در ظمن تو شهرستان ما دکتر متخصص نداریم با تشکر
    1. تصویر کاربر پنجشنبه ۲ فروردین ۹۷( 11 ماه پیش)
    2. تصویر کاربر پنجشنبه ۲ فروردین ۹۷( 11 ماه پیش)
    3. نمایش سایر 1 پاسخ
  • تصویر کاربر جودکی جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش) مشاهده پرسش
    سلام و عرض ادب من متاسفانه در سوالات در مورد ديابت نديدم آيا شما پاسخگو هستيد و سوالم اين است كه آيا آزمايش سي پيپتايد مي تواند نمايانگر ميزان انسولين در بدن باشد.
    دخترمن دیابت نوع یک دارد در ابتدا سی پیپتاید آن 0.6 و بعد از آن 1.2 و اکنون 1.7 می باشد اما متاسفانه قند خونش بالاست آیا این هورمون همزمان با هورمون انسولین ترشح نمی شوند و مکمل یکدیکر نیستند و هر آنچه انسولین ترشح گردد این هورمون نیز ترشح میگردد, آیا مقاومت سلول در جذب مقدار اندک انسولین نیز می تواند وجود داشته باشد. ممنون از راهنمایی و پاسختان
    1. تصویر کاربر جمعه ۳۱ فروردین ۹۷( 10 ماه پیش)
      با سلام بله سطح سي پپتايد مي تواند به عنوان شاخصي از ترشح انسولين باشد ولي در مورد فرزند شما اين عدد هنوز بازگوكننده ترشح كافي انسولين نيست،و بله مقاومت به انسولين در سطح سلول هم مي تواند وجود داشته باشد.
  • تصویر کاربر elnaz پنجشنبه ۲ فروردین ۹۷( 11 ماه پیش) مشاهده پرسش
    سلام من یه سئوال دارم
    نامزدم از ۴سال قبل دیابت نوع ۱داره خودش خیلی لاغره چن روز قبل ک صحبت میکردیم بهم گفت که دکتر بهم گفته اگ شراب خوب پیدا کنی بخور برات خوبه منم واقعا خوشم نمیاد مشروب بخوره ینی اگ واقعا براش خوب باشه اجازه میدم الان دیگ نمیدونم چیکار کنم لطفا راهنماییم کنین
    1. تصویر کاربر پنجشنبه ۲ فروردین ۹۷( 11 ماه پیش)
    2. تصویر کاربر پنجشنبه ۲ فروردین ۹۷( 11 ماه پیش)
    3. نمایش سایر 1 پاسخ
درحال دریافت اطلاعات
پرسش از دکتر