علائم و روش تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر عارضه‌ای است که این روزها خیلی از نوزادان دختر با آن دست و پنجه نرم می‌کنند. در این مقاله به بررسی انواع سندرم ترنر و علت بروز آن و همچنین روش تشخیص سندرم ترنر و راه درمان آن پرداخته‌ایم.

سندرم ترنر (Turner syndrome) نوعی ناهنجاری کروموزومی است که در آن نوزادان دختر تنها یک کروموزوم X آن‌ها یا هردو ناقص است. سَندرم ترنر سبب بروز برخی مشکلات دیگر از قبیل قد کوتاه، عدم وجود تخمدان و ناهنجاری های قلبی می‌شود.

سندروم ترنر ممکن است در دوران جنینی و نوزادی تشخیص داده شود. البته گاهی تشخیص در مورد دخترانی که دارای علائم خفیفی از این بیماری هستند ممکن است تا بزرگ‌سالی به تعویق افتد.

علائم سندرم ترنر

علائم و نشانه های سندروم ترنر در زنان و دخترانی که به این نوع ناهنجاری مبتلا هستند متفاوت است. در بعضی دختران علائم چندان مشهودی وجود ندارد اما در برخی دیگر دارای ناهنجاری های فیزیکی و قد کوتاه هستند. برخی علائم دیگر ممکن است مشهود نباشد و به مرور پیشرفت کند مانند ناهنجاری های قلبی.

#علائم سندرم ترنر قبل از تولد

سندرم ترنر از طریق آزمایش DNA و تصویربرداری به وسیله امواج فراصوت تشخیص داده می‌شود. برخی از علائم جنین دختر مبتلا به این بیماری عبارت‌اند از:

• اِدِم یا تجمع مایع فراوان در پشت گردن
• ناهنجاری های قلبی
• ناهنجاری های کلیوی

#علائم سندرم ترنر در هنگام تولد

برخی از علائم سندروم ترنر در هنگام تولد و نوزادی، شامل موارد زیر می‌شود:

• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
• سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها
• بالا و نازک بودن سقف دهان
• برگشتگی و نازک بودن ناخن های دست و پا
• ورم دست و پا به خصوص در هنگام تولد
• کوتاه بودن قد
• رشد کم
• مشکلات قلبی
• خط رویش موی پایین در پشت سر
• کوتاه بودن انگشت ها

# علائم سندرم ترنر در کودکی، نوجوانی و بزرگسالی

یکی از اصلی ترین نشانه های سَندرم ترنر در دختران و زنان مبتلا به این ناهنجاری عدم وجود تخمدان و قد کوتاه است که ممکن است در هنگام تولد، دوران کودکی و نوجوانی بروز یابد. دیگر علائم آن عبارتند از:

• رشد کم
• کوتاه بودن قد
• عدم تغییرات جنسی در هنگام بلوغ
• عدم توانایی باروری

مراجعه به پزشک

در برخی موارد تمایز بین نشانه ها و علائم سندرم ترنر و اختلالات دیگر بسیار سخت است. از این رو تشخیص دقیق، فوری و درست بسیار حائز اهمیت است. به همین دلیل توصیه می‌شود در صورت بروز هرگونه اختلالات فیزیکی و جنسی به پزشک مراجعه نمایید.

تأثیر خطای کروموزومی

نقص کروموزوم X در سندروم ترنر موجب بروز خطاهایی در هنگام رشد جنین و دیگر مشکلات تکاملی پس از تولد مانند قد کوتاه، ناهنجاری های تخمدان و بیماری های قلبی می‌شود. ناهنجاری های فیزیکی و برخی ناهنجاری دیگر که در نتیجه خطاهای کروموزومی هستند بسیار متفاوت اند.

عوامل خطرزا در ایجاد سندرم ترنر

فقدان و نقص کروموزوم X به صورت تصادفی اتفاق می افتد. گاهی نقص کروموزوم X به دلیل مشکلات اسپرم و تخمک است و گاهی این اختلالات در زمان تکامل جنین اتفاق می افتد. سابقه خانوادگی ابتلا به سندروم ترنر تأثیر چندانی در ابتلا به این بیماری ندارد لذا در صورتی که یکی از والدین مبتلا به سندرم ترنر مبتلا باشد احتمال ابتلا کودک بسیار اندک است.

عوارض سندرم ترنر

سندرم ترنر بعضی از اندام ها را تحت تأثیر قرار می دهد. برخی از عوارض این بیماری عبارت‌اند از:

❇ اختلالات قلبی

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر دارای مشکلات و ناهنجاری قلبی هستند که عوارض و خطرات جدی مانند مشکلات آئورت و انسداد شرایین را به دنبال دارد.

❇ فشارخون بالا

خطر افزایش فشارخون در زنان مبتلا نشانگان ترنر بسیار بالا است.

❇ مشکلات شنوایی

یکی از عوارض اصلی سندرم ترنر، مشکلات شنوایی است. در برخی موارد این مشکل به دلیل نقص عملکرد دستگاه عصبی است.

❇ مشکلات بینایی

افزایش خطر ضعف ماهیچه های بینایی، نزدیک بینی و اختلالات بینایی در دختران مبتلا به سندرم ترنر نیز وجود دارد.

❇ اختلالات کلیوی

این دسته از اختلالات در دختران مبتلا به سندرم ترنر وجود دارد. اختلالات کلیوی می‌توانند موجب افزایش خطر فشار خون بالا و بیماری های مجاری ادراری شود.

❇ ناهنجاری‌های اسکلتی

ناهنجاری‌های اسکلتی و مشکلات رشد باعث افزایش خطر ناهنجاری هایی مانند اسکولیوز و کوژپشتى‌ می‌شود. علاوه بر این خطر پوکی استخوان در زنان مبتلا به سندروم ترنر نیز بسیار زیاد است.

❇ اختلالات یادگیری

زنان و دختران مبتلا به این بیماری معمولاً از هوش نرمالی برخوردارند اما خطر اختلالات یادگیری به خصوص در زمینه مسائلی که نیازمند هوش فضایی، ریاضی و توجه است، وجود دارد.

❇ ناباروری

بسیاری از زنانی که به سندروم ترنر مبتلا هستند دچار مشکل ناباروری هستند اما درصد اندکی از زنان بدون درمان های ناباروری می‌توانند بارور شوند درحالی که برخی از ایشان فقط از طریق درمان های ناباروری قادر به باروری خواهند بود.

❇ بارداری همراه با عوارض

از آنجا که خطر ابتلا به اختلالاتی از قبیل فشار خون بالا و مشکلات آئورت در زنان باردار مبتلا به سندروم ترنر افزایش می یابد، لذا این دسته از افراد باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب بررسی شوند.

درمان سندرم ترنر

روشی که در درمان سندرم ترنر مورد استفاده قرار می گیرد، بسته به علائم کودک مبتلا، متفاوت است. برخی از علائم سندرم ترنر ظاهری بوده و صرفا مشکل زیبایی محسوب می‌شوند و نیازی به درمان ندارند.

یک روانشاس می تواند به این بیماران کمک کند و با یاد دادن مهارت های اجتماعی به این بیماران، نقش بسیاری حائز اهمیتی در درمان این بیماران داشته باشد.

درمان‌های مربوط به مشکلات غدد در بیماران به صورت سرپایی انجام می‌شود. متخصصین غدد در سه زمینه‌ی مختلف در درمان سندرم ترنر درگیر هستند، از جمله:

#رشد

بیشتر دختران مبتلا به سندرم ترنر به تزریق روزانه هورمون رشد نیاز دارند. این روش درمانی باعث می شود که قد بیمار به طور میانگین حدود 7.5 سانتی متر افرایش یابد. تزریق روزانه هورمون رشد بعد از گذشت سال‌های آغازین زندگی کودک و یا بلافاصله بعد از تشخیص بیماری، شروع می شود.

دخترانی که بهترین نتیجه را دریافت کرده اند، افرادی هستند که درمان را بسیار زود هنگام و یا نسبتا در زمان مناسب آغاز کرده‌اند. نتایج نهایی این درمان در بیماران مختلف، متفاوت است و ممکن است بعضی از دختران بیشتر از دیگران از مزایای این روش درمانی بهره‌مند شود.

از سن 9 سالگی به بعد، معمولا یک استروئید آنابولیک خفیف به نام اکساندرولون، به برنامه درمانی کودک اضافه افزوده می شود تا تاثیر هورمون های رشد را افزایش دهد.

#بلوغ 

در بین دختران مبتلا به سندرم ترنر، فقدان بلوغ یکی از مشکلات شایع است. برای درمان این معضل، از سن حدود 12 سالگی، قرص‌های حاوی هورمون زنانه به نام استروژن به این دختران داده می‌شود و این درمان تا چند سال ادامه دارد و دوز دارو به تدریج افزایش داده می‌شود.

این روش درمانی باعث رشد کردن سینه ها، کامل شدن و شکل گیری رحم و شروع دوره های قاعدگی می شود. بعد از آغاز دوره‌های قاعدگی، درمان با هورمون استروژن ادامه می‌یابد و علاوه بر آن، دیگر هورمون‌های زنانه مانند پروژسترون نیز برای بیمار تجویز می‌شوند.

#بارداری

متاسفانه در زنان مبتلا به سندرم ترنر، تخمدان ها هیچ تخمکی تولید نمی کنند و این زنان نابارور هستند. این زنان برای باردار شدن علاوه بر درمان جایگزینی هورمونی،به اهداکننده تخمک و استفاده از روش IVF نیازمندند.

دکتر اعظم عرفانی فر متخصص داخلی ، فوق تخصص غدد و دیابت در تهران

برای پرسش از دکتر روی لینک مشاوره پزشکی کلیک کنید.